Diagnóstico pré-natal do síndroma de Down num hospital distrital : Análise comparativa de um simulacro de aplicação de diversas estratégias de detecção

Abstract

Análise dos resultados que se oteriam através da aplicação de distintas estratégias de diagnóstico pré-natal para o S.Down, na área de influência de um Hospital Distrital da zona sul, entre Janeiro de 2000 a Agosto de 2005. Foram estudadas 12.543 mulheres, tendo 2247 (±1/5) efectuado Rastreios Bioquímicos Pré-Natais. Com os dados obtidos, e arquivados em SPSS, fizeram-se correlações a partir do número de partos ocorridos na Unidade, com as malformações detectadas pelo Departamento de Diagnóstico Pré-Natal e as suspeitas levantadas pelos Laboratórios, que efectuaram diversos tipos de Rastreio Bioquímico, para o S.Down. A percentagem crescente de grávidas com mais de 35 anos, e a não exclusão do Síndroma de Down em mais novas, faz com que seja inaceitável basear a estratégia de detecção, apenas pelo critério, idade. Pensar que se pode oferecer a todas as grávidas uma técnica invasiva, é impensável e levaria a um tal aumento de exames que não haveria capacidade de resposta especializada humana e/ou laboratorial. A tentativa de encontrar a melhor associação de marcadores bioquímicos ecográficos para o Rastreio da Sindroma de Down, era o objectivo. Pretendia promover institucionalmente estratégias de detecção pré-natal para o Sindroma de Down, baseado em rastreios populacionais, que pudessem ser oferecidos a todas as gestantes, em alternativa, ou como complemento às técnicas invasivas. As conclusões obtidas, não são idênticas às extrapolações dos trabalhos conhecidos por Maine - 2003 e (Wald-SURUSS-2003) mas a sua amostra, é pequena e a metodologia empregue também não foi uniforme.

The new reality of a crescent maternity over the 35 years old makes the need of prenatal screening strategies for Down's syndrome. The purpose of this work is to demonstrate that the combination of Ultrasound measurement of nuchal translucency with biochemical markers has a good cost-effectiveness and can be offered to all pregnant women as a non invasive population screening, independently of the age versus invasive techniques. In this work were studied pregnant women (n = 12543) of a periphery hospital, between January 2000 to August 2005, from which 20% of them were submitted to prenatal screening for diagnosis of Down's Syndrome and biochemical markers on first trimester. Using this data and the information from the Pre-natal Screening Department and Laboratories several correlations were made. The results were compared with the multicentric study carried out by Maine et al and by Wald et al and conclusions taken. A good agreement was achieved, which shows that the Ultrasound measurement of nuchal translucency with biochemical markers is the best screening option for Down's Syndrome.